3月25日，Oxford Nanopore大中华区与杭州宝诚生物技术有限公司，上海柏辰生物科技有限公司联合举办的用户会圆满落幕。本次会议包含线下及线上会场，同步进行，线上直播平台点击超1800次。会上，来自不同研究领域的科学家们进行了专题报告，分享他们利用纳米孔测序获得的研究成果，内容涵盖病源微生物、人类基因组、癌症研究、动植物基因组等多个应用领域。

Oxford Nanopore 技术更新及在人类基因组研究中的应用 

严舒琪 博士 

Oxford Nanopore Technologies，现场应用技术专家

纳米孔测序在所有研究领域都具有优势，如在人类基因组变异检测中，准确性能达到SNV 99.8%（F1 score）, Indel (CDS) 99 % (F1 score), SV 96.2% (F1 score), 5mC甲基化 99.5%。

 ■ 直接单分子测序—读取真正的DNA分子，而不是替代物。

 ■  更全面的基因组研究—不仅限于snv和indel，Oxford Nanopore 还提供了其他功能，包括任意片段长度和无pcr的DNA测序。

 Oxford Nanopore 设备适合任何规模的研究实验室及研究者的不同生物学问题。

全长cDNA测序——血液肿瘤异常剪切转录本识别和分析

王升跃 研究员 

上海交通大学医学院附属瑞金医院，博士生导师

Oxford Nanopore以其单分子直接和长读长测序的技术优势，能够实现全长转录本的测序，显著提高可变剪接异构体的检测和识别能力。

本研究采用Oxford Nanopore技术对血液肿瘤细胞全长cDNA进行了深度测序，发现肿瘤细胞中存在大量异常可变剪接异构体，提示了血液肿瘤的基因异常表达的复杂性。

同时，研究发现这些异常转录本出现与血液肿瘤患者的预后密切相关，为血液肿瘤患者的预后预判提供了潜在的新分子靶标。

纳米孔测序在医学基因组学中的应用：从基础到临床

龚亮 研究员

浙江大学医学中心，博士生导师

结构变异数目多、类型复杂，但基因组中存在大量重复序列和低复杂度序列，短读长测序只能分析少数简单类型的变异。纳米孔长读长测序在检测结构变异时具有高灵敏性和高准确性。

全面解析基因组结构变异有助于理解其产生和变异的分子机制，进一步阐明其参与转录调控的作用模式，能为疾病的筛查诊断和精准医疗提供新思路。

纳米孔测序技术在表观遗传学研究中的应用

尹贻蒙 教授 

同济大学医学院，博士生导师

为探索细胞特异性表观修饰图谱建立的分子机制，尹贻蒙教授团队以Oxford Nanopore 测序技术为基础，开发了一种在单分子水平同时检测DNA甲基化和组蛋白修饰的nanoHiMe-seq方法。

运用该方法，研究团队初步探索了DNA甲基化与常染色质区域H3K4me3修饰、以及异染色质区域H3K27me3修饰的内在联系，揭示了人类细胞内广泛存在的父源和母源染色质表观修饰的不平衡性。

nanoHiMe-seq方法为深入探索细胞命运决定过程中表观修饰图谱建立的分子机制提供了一种有力工具。

DNA串联重复序列(TRs)的代际传递异常可以导致人类动态突变疾病，主要累及中枢（或周围）神经系统，以及肌肉系统等，TRs次数与疾病严重性相关，还可以受表观遗传调控。由于传统的分子学诊断方法（包括外显子、全基因或基因panel）存在局限性，仍有许多未知领域有待探索，尤其是那些非常罕见和（或）临床上无法识别的疾病。

随着长读长测序技术的发展，为系统性研究TRs和动态突变在人类遗传疾病中的作用提供了新契机，加速了新基因的发现，让既往的“罕见”被看见，并展示了个性化治疗的前景。

王志强教授团队利用Oxford Nanopore 测序技术在动态突变相关遗传性神经肌肉病中开展了很多工作，包括对眼咽远端肌病、伴脑白质病变的眼咽肌病、Kennedy病、眼咽型肌营养不良、强直性肌营养不良症等疾病的发病机制研究。

至此，Oxford Nanopore大中华区系列用户分享会（杭州场）圆满落幕，期待未来与各位专家学者更多的交流合作！