6月21日，由南京农业大学前沿交叉研究院主办，杭州宝诚生物技术有限公司联合Oxford Nanopore、墨卓生物以及环亚生物承办的“纳米孔测序技术应用专题学术研讨会-南京站”圆满落幕。

本次研讨会上，来自科研院所，医院，企业等不同研究领域的科学家们进行了专题报告，分享了他们利用纳米孔测序进行相关研究的成果，内容涵盖了表观遗传学，遗传性疾病林业研究等多个应用领域。此外，墨卓生物与环亚生物也提供了配合纳米孔测序技术整体解决方案，为纳米孔测序技术提供了新思路。本次会议共吸引了一百余位专家，共同探讨学习纳米孔测序技术应用的现状与未来。

《纳米孔测序技术应用专题学术研讨会》会议现场嘉宾合影

窦道龙院长首先对参会的各位专家学者表示了真诚的欢迎，介绍了南京农业大学的历史和荣誉以及南京农业大学前沿交叉学院的研究内容和方向，随后对杭州宝诚生物技术有限公司在生命科学领域新技术的引进与推广方面做出的贡献，给予了高度评价。窦院长表示前沿交叉研究院目前已经建立了纳米孔高通量测序平台，希望通过本次研讨会，推动纳米孔测序技术更多的实际应用，促进纳米孔测序技术解决更多科研和临床方面的相关问题，能为在场学者提供一些科研灵感与思路。

施觉亮董事长对南京农业大学、参会学者和各位友商对本次会议顺利举办提供的支持，给予了诚挚的感谢。施觉亮先生结合自身创办宝诚生物集团、深耕生命科学领域的工作经历，和近年来参与纳米孔测序应用研究、技术推广和整体解决方案开发的心路历程，向参会的各位专家学者阐述了宝诚生物集团的核心价值观、使命和愿景，也表达了宝诚生物集团将持续努力，为纳米孔测序技术的深入和广泛应用做出一份应有的贡献。

甘祥超教授分享了他在基因组组装方面的工作内容，通过拟南芥和拟南芥近亲物种基因组差异和功能机制差异的案例，说明了获取物种全基因组对研究物种的重要意义，进一步讲述了长读长ONT测序在基因组组装中的优势。随后分享了他们课题组开发的开源GALA组装新算法及利用GALA和ONT组合完成的一些基因组组装案例，该算法亮点在于在数据分析阶段对序列进行染色体级别地分离并以染色体为单位进行组装，可以更简单高效地实现高质量地T2T基因组组装，并和常用的基因组组装算法做了性能分析对比，引起了现场学者热烈地提问与讨论。

表观遗传学是目前热门的研究方向，来自东南大学的孔艺萌教授分享了自己参与的三个关于甲基化的研究课题。由于Nanopore可以直接测序天然的DNA和RNA分子，直接检测出碱基是否发生修饰，因此非常适合针对表观遗传学进行研究。孔教授首先介绍了专门针对6mA修饰的6mAScope工具，该工具可针对原核生物进行精确的6mA修饰定位及定量。然后介绍了针对A to I的RNA修饰的ONT basecalling 算法的开发思路，最后是介绍了利用细菌稳定的甲基化修饰，利用限制性内切酶定向去除背景细菌的一种高效检测宏基因组样本中低丰度菌种的临床方法学mEnrich-seq ，展现了ONT测序在表观遗传学上丰富的应用场景。

mRNA疫苗相比于传统疫苗具有免疫原性强、安全性高且易研发与生产等优点，目前已经越来越被生物医药公司重视。刘国鹏研究员简单介绍了mRNA疫苗技术，提到碱基修饰可以帮助mRNA药物提升效果，随后介绍了艾博公司和西交利物浦大学合作开发的biLSTM模型，介绍了开发基于ONT平台的碱基修饰算法的实验设计及验证思路，也和此文献中报道的一些算法进行了性能对比。给现场做ONT算法开发的学者们提供了很好的参考。

周博士介绍了近期纳米孔测序方面的一些技术更新升级和应用拓展的情况，提到近期纳米孔测序技术的重大更新，包括了纳米孔测序技术度单分子准确率、多聚同聚物检测准确率、RNA直接测序和甲基化检测准确率等各个方面的技术指标的提升。同时，周博士还介绍了纳米孔测序技术在基因组测序、临床遗传性疾病测序、多组学测序等方面的独特优势，也分享了近期在相关领域的一些技术应用成果。

龚亮教授介绍了疾病基因组测序的关注方向，并就SV检测展开了报告。报告引用近20年文献发表的热点关键词检索，结合自身的科研经验，论述了长读长测序对于结构变异检测的重要性。龚亮教授介绍了自己团队开发的一套利用ONT进行结构变异检测的实验方法和专门开发的结构变异分析工具Picky，并从多个案例介绍了不同的结构变异检测的应用方向，例如针对TNBC的STR检测，染色体中的环状DNA检测，基于SV变异图谱的癌症分析等。

周哲敏教授讲述了疾病预防和临床工作的一些特点，提到了“关口前移，多点触发”的工作思路，强调病原微生物在疫情爆发早期快速定位和发现的重要性，提到ONT测序技术在这方面无可替代的作用。周教授首先分享了自己开发的基于全物种保守的持家基因分型的工作流程，可以实现菌株级别的序列重建，并介绍了StRTrak解析病原体进化关系的思路。最后用一个某儿童医院重症监护室肺炎克雷伯菌感染案例，分享了耐药性随质粒在院感细菌中转移的研究内容，介绍了自己开发的KleTy肺炎克雷伯菌核心基因组和质粒分析鉴定工具。周哲敏教授的分享再次体现了ONT测序技术在疾病爆发监测中快速、准确的特点。

胡平老师首先科普了产前诊断的意义及重要性，随后延伸到具有动态突变的一些复杂遗传学致病机制的特殊遗传病的检测方法上，介绍了自己团队针对FSHD综合症的检测方法的开发。FSHD相关的致病机制中有一段是D4Z4基因，单个重复长度在3.3kb ，通常都是超过10个连续的重复，而发病者则重复次数偏低，且有复杂的甲基化特征，传统检测方案一个是利用Southern blot非常费时费力，另一个则是利用OGM（广谱核型技术），但是该技术无法检测甲基化。胡平老师考虑到ONT可以同时满足检测单倍体型和甲基化检测的特点，进行了方法学的开发，相关文献也已发表。

张桢珍总监介绍了墨卓MobiNova®-100单细胞测序建库系统，基于分子标签（barcode）的单细胞识别，利用独家专利的标签和油包水技术，可对多种样本自动完成单细胞分离、细胞裂解、核酸捕获，是高质量、端到端的高通量单细胞测序建库系统。

纳米孔测序技术具有超长读长的技术优势，在基因组组装和临床遗传病测序方面，具有重要的应用价值。滕鹏经理为现场的各位技术专家带来了SageScience长片段分选设备，该设备能够实现特定长度片段的筛选与收集，更好地富集特定长片段以实现针对性的纳米孔长读长测序。滕经理详细介绍了该平台的回收原理、技术特点和满足不同需求的各类平台等，随后展示了有关产品在部分实验室的应用成果，重点集中于动物植物基因组（尤其是多倍体）解析、临床遗传病（尤其是罕见病）的检测以及常规表观遗传学检测等领域，相信该设备平台结合纳米孔测序技术，将会各位专家学者解决更多实践应用问题。

至此，本次研讨会顺利结束，希望通过本次研讨会，为大家带来最热门、最前沿的纳米孔测序研究以及整体化解决方案，推进纳米孔测序技术在不同领域的应用，期待未来与各位专家学者更多的交流与合作。